Screening wanita hamil kanggo deteksi kelainan kromosom janin, screening prenatal

Kadhangkala, para ibu ing mangsa ngarep kabeh sangang wulan mung arep menyang dokter, njupuk tes lan nglakoni macem-macem studi. Lan kok mung perlu? Ana sawetara studi sing nyebabake risiko nduwe bocah sing duwe patologi kayata sindrom Down, sindrom Edwards, lan anomali perkembangan kasar, sing diturunake ing tahap awal ngandhut. Iku babagan pranatal screening. Ing wektu kita, banget asring wiwit layar kanggo wanita ngandhut kanggo ngenali kelainan kromosom janin, screening prenatal.

Apa iki?

Kabeh calon ibu sing wis diteliti, klompok wanita diidentifikasi, sing asil beda beda saka norma. Iki nuduhaké yèn ing janin, kemungkinan duwe patologi utawa cacat luwih dhuwur tinimbang sing liyane. Pemeriksaan pranatal iku minangka komplèks pasinaon sing nyedhiyakake pendeteksi abnormalitas utawa malformasi janin sing kasar. Komplek kasebut kalebu:

♦ screening biokimia - tes getih sing ngidini sampeyan nemtokake manawa zat spesifik ("penanda") ing getih sing owah ing patologi tartamtu, kayata sindrom Down, sindrom Edwards, lan cacat tabung saraf. Mulane, karo dheweke riset tambahan wis rampung;

♦ Ultrasound screening (ultrasound) - dileksanakake saben trimester kehamilan lan ngidini kanggo ngenali mayoritas cacat anatomi lan kelainan perkembangan bocah. Screening pranatal kasusun saka sawetara tahapan, sing sabenere penting, amarga menehi informasi babagan perkembangan bocah lan masalah sing mungkin.

Faktor risiko kanggo pengembangan patologi ing bocah bayi:

♦ Umur wong wadon luwih saka 35 taun:

♦ nduweni paling ora rong aborsi spontan ing tahap awal ngandhut;

♦ nggunakake sadurunge wiwitan utawa ing tahap awal ngandhut sawetara preparasi pharmacological;

♦ ditanggung dening ibu mangsa bakteri, infeksi virus;

♦ dumunung ing kulawarga bocah kanthi sindrom Down sing dikonfirmasi sacara genetis, penyakit kromosom liyané, malformasi kongenital;

♦ carriage chromosome abnormalities;

♦ penyakit herediter ing kulawarga kasebut;

♦ cahya radiasi utawa efek mbebayani liyane ing salah sijine pasangan bojo sadurunge konsepsi.

Apa nyelidiki pemeriksaan biokimia?

• Subunit bebas hormon chorionic manungsa (hCG)

• RARP A minangka protein plasma sing ngandhut meteng.

Hormon hormon mrodhuksi sel-sel cangkang embrio (chorion). Iku thanks kanggo analisis ing hCG sing meteng bisa ditemtokake wis ing dina kaping 2 -3 sawise pembuahan. Tingkat hormon iki mundhak ing 1 trimester lan maksimal 10-12 minggu. Luwih, mbaka sethithik lan tetep tetep ing babak kapindho kapindho. Hormon hCG kasusun saka rong unit (alpha lan beta). Salah sijine yaiku beta unik, sing digunakake ing diagnostik.

Yen tingkat hCG ditemtokake, bisa didiskusekake babagan:

• Multiple fetuses (norma hCG nambah proporsi kanggo nomer woh-wohan);

• Sindrom Down lan sawetara patologi;

♦ Toksikosis;

♦ diabetes ing ibu mangsa;

♦ Istilah kandhane ora bener.

Yen tingkat hCG diturunake, bisa diajak babagan:

♦ ngenani kehamilan ectopic;

♦ Kandhutan sing durung berkembang utawa ancaman aborsi spontan;

♦ nglangi pangembangan bayi mangsa ngarep;

♦ insufficiency placental;

♦ pati janin (ing trimester II).

Iki diwatesi dening rumus ing ngisor iki:

MoM - nilai indikator ing serum dibagi dening nilai rata-rata indikator kanggo periode ngandhut. Utawa yaiku nilai indikator sing cedhak karo kamanunggalan.

Ana sawetara faktor sing bisa nimbulaké nilai indikator sing diduweni:

♦ bobot saka wanita ngandhut;

Ngrokok;

♦ nginum obat;

• Sajarah diabetes mellitus ing mangsa ngarep;

• meteng minangka asil saka IVF.

Mulane, nalika ngitung risiko, dokter nggunakake Nilai MoM sing wis dibenerake. Ngira kabeh fitur lan faktor. Tingkat MoM antara 0,5 tekan 2,5. Lan ing kasus pregnancies macem-macem, nganti 3,5 MoM. Gumantung marang asil sing dijupuk, bakal jelas yen ibu mangsa mbebayani kanggo pathologi kromosom utawa ora. Yen mangkono, dhokter bakal maringi panaliten luwih lanjut. Sampeyan ora perlu kuwatir sadurunge yen sampeyan wis diwenehi screening kanggo trimester kapindho - dianjurake supaya kabeh wanita ngandhut bakal ditindakake, tanpa prelu asil ujian pisanan. Gusti Allah nglindhungi sing aman!

II Trimester Surveys

"Triple test"

Iki ditindakake wiwit tanggal 16 nganti minggu ke-20 nalika meteng (wektu optimal saka kaping 16 nganti minggu 18).

Screening gabungan

• Ujian ultrasonografi (nggunakake data sing ditemokake ing trimester pisanan);

• Screening biokimia;

• tes getih kanggo AFP;

Estriol gratis;

• chorionic gonadotropin (hCG). Skrining kapindho uga nduweni tujuan kanggo nemtokake risiko nduwe anak karo sindrom Down, Edwards, cacat tabung saraf lan anomali liyane. Sajrone screening kapindho, studi babagan hormon plasenta lan ati janin janin, sing uga nggawa informasi sing perlu babagan perkembangan bocah. Apa hormon ing "tes triple" lan apa sing dituduhake kanthi nambah utawa ngurangi tingkat ing getih? Babagan hormon HCG wis kasebut ing ndhuwur, nanging loro liyane mbutuhake penjelasan. Alfalfa-fetolrothein (AFP) yaiku protein sing saiki ana ing getih bayi tahap awal perkembangan embrio. Dibentuk ing jero ati lan gastrointestinal janin. Tindakan alpha-fetaprotein ditujukan kanggo nglindhungi janin saka sistem kekebalan ibu.

Tambah ing tingkat AFP nuduhaké probabilitas:

♦ cacat saka tabung syaraf janin (anencephaly, spina bifida);

♦ Meckel syndrome (tandha - an hernia craniocerebral occipital;

♦ esophagus atresia (patologi perkembangan janin, nalika esophagus ing janin ora bisa mlaku kanthi cepet, ora liwat weteng (bocah ora bisa njupuk pangan liwat cangkem) 1 ";

♦ umbilical hernia;

♦ Non-kasih sayang saka dinding abdomen anterior saka janin;

♦ Necrosis ati janin amarga infeksi virus.

Ngurangi tingkat AFP nyaranake:

♦ Down's syndrome - trisomy 21 (istilah sawise 10 minggu meteng);

♦ sindrom Edwards - trisomi 18;

♦ Periode kehamilan sing ora ditemtokake (luwih penting tinimbang kanggo riset);

♦ pati jabang bayi.

Estriol gratis - hormon iki ngasilake plasenta dhisik, lan mengko ati janin. Ing kandhutan normal, tingkat hormon iki saya tambah akeh.

Tambah ing tingkat estriol bisa ngomong babagan:

♦ Kandhutan diwasa;

♦ woh gedhe;

♦ penyakit ati, penyakit ginjel ing ibu mangsa.

Panurunan ing tingkat estriol bisa uga nuduhake:

♦ insufficiency fetoplacental;

♦ Down's syndrome;

♦ Anencephaly saka janin;

♦ ancaman saka pangiriman prematur;

♦ Hypoplasia adrenal janin;

♦ infeksi intrauterine. Norma estriol ing serum.

Screening Ultrasound III

Iki ditindakake wiwit tanggal 30 nganti minggu kehamilan kaping 34 (wektu optimal saka 32 nganti minggu kaping 33). Ultrasonik mriksa kawontenan lan lokasi plasenta, nemtokake jumlah cairan amniotik lan lokasi janin ing uterus. Miturut indikasi, dhokter bisa nyatakake studi tambahan - dopplerometry lan cardiotocography. Doppler - riset iki wis rampung wiwit minggu ke-24 nalika ngandhut, nanging sing paling sering dijupuk saka dokter sawise minggu 30.

Indikasi kanggo nindakake:

♦ insufficiency fetoplacental;

♦ Kurang jangkah ing dhuwur saka fundus uterus;

♦ Circumference of umbilical cord;

♦ gestosis, lan liya-liyane.

Doppler minangka cara ultrasonik sing nyedhiyakake informasi babagan pasokan getih janin. Kacepetan aliran getih ing prau uterus, tali pusat, arteri serebral tengah lan aorta janin diselidiki lan dibandhingake karo tingkat kanggo periode iki. Miturut asil, kesimpulan bakal digambarake manawa pasokan getih janin iku normal, manawa ana kekurangan oksigen lan gizi. Yen perlu, obatan diwenehake kanggo nambah pasokan getih ing plasenta. Cardiotokography (CTG) yaiku cara ngrekam denyut jantung janin lan owah-owahan kanggo nanggepi kontraksi uterus. Dianjurake kanggo ngentekake saka minggu ke-32 nalika ngandhut. Cara iki ora ana contraindications. CTG ditindakake kanthi bantuan sensor ultrasonik, sing tetep ing abdomen saka wanita ngandhut (biasane digunakake ing njaba, sing ora disebut kanthi CTG). Duration CTG (saka 40 nganti 60 menit) gumantung saka fase aktivitas lan sisa janin. CTG bisa digunakake kanggo ngawasi kondisi bayi lan nalika meteng, lan nalika lair dhewe.

Indikasi kanggo CTG:

♦ diabetes ing ibu mangsa;

♦ meteng karo faktor Rh negatif;

♦ deteksi antibodi antiphospholipid nalika ngandhut;

♦ wektu tundha tumrap janin.

Dokter mimpin kanggo screening lan (yen perlu) nyaranake ujian luwih, nanging kudu ora ngetrapake keputusan wanita. Akeh ibu sing ngarep-arep ing awalé nolak studi pasinaon, arguing yen dheweke bakal nglairake apa wae, tanpa mangerteni asil panalitiyan kasebut. Yen sampeyan mlebu nomer lan ora pengin nggawe skrining, iki pancen bener, lan ora ana sing bisa meksa. Peranan dhokter kasebut kanggo njlentrehake apa pandhuan pranatal ditindakake, diagnosa apa sing bisa digawe minangka asil riset sing ditindakake, lan jroning metode diagnostik invasif (biopsi chorionic, amniosentesis, cordocentesis), nyatakake babagan risiko sing mungkin. Sawise kabeh, bebaya aborsi sawise ujian kuwi kira-kira 2%. Dokter uga kudu ngelingake sampeyan babagan iki. Sayange, dokter ora tansah duwe wektu kanggo njelasake kanthi rinci asil screening. Kita ngarep-arep yen ing artikel iki, kita wis bisa njlentrehake sawetara aspèk sinau penting iki.