Yen karapuzik bayi sing dilakoni rong jam sabanjure, utawa yen wong nakal telung taun wis kawin, Ibu utawa Ayu kanthi seneng banget nyatakake: "Iki kabeh gen kulawarga sampeyan!" Pancen, gen mutusake yen ora kabeh, banjur akeh. Mangkono, werna werna rambute, lan potong mata, lan konstitusi awak, lan malah sawetara ciri karakter, wong cilik, kanthi seneng utawa ora sengaja, warisan. Kanggo ngasilake iki, untung utawa sayang, wong ora bisa (cloning wong lan ngganggu "kerajinan Allah" nalika tahap kelahiran urip anyar dilarang dening hukum). Nanging, ana kasus nalika tanpa bantuan saka ahli genetika, menawa bocah sing sehat wis dilebokake ing pitakonan gedhe ... Dadi, kanggo ngunjungi "penguasa gen", ibu lan bapak duwe pitung alasan ...
1. Nyiapake kanggo ngandhut
Saiki akeh pasangan sing enom, isih mung ngirim aplikasi menyang kantor registri, merencanakake wektu kanggo katon ing kulawarga saka woh cilik cinta. Senajan nalika wektu iki, ibu lan bapak mbokmenawa luwih prihatin yen bayi kanthi tanda Zodiak mesthine kudu Capricorn (Singa, Aquarius ...) lan wakil saka seksual sing dikarepake - sing kuat utawa ayu. Babagan, kanggo nyerahake analisis getih utawa kanggo berkonsultasi karo ahli genetika, ucapan, minangka aturan, ora lunga. Utawa, yen wis ana masalah nandhang utawa ngandhut meteng. Yagene kantor dokter genetik nyawang? Nyenengake? Muga-muga pracaya. Nanging, ing kasunyatan, ora ana apa-apa intimidating ing konsultasi genetik medis, nanging ana ing antaramu, ing antawisipun "kisah-kisah horor" ingkang mboten wonten ing babagan ngandhut, boten wonten sebab kangge kesenengan khusus.
Genetika bakal nggawe pedigree, nemtokake manawa kulawarga sampeyan duwe resiko panyakit herediter, lan nyaranake sampeyan nindakake studi sing perlu kanggo nyegah patologi genetis sing mungkin ing bayi mangsa ngarep. Babagan iku sing bisa ditindakake dening wong tuwane sing aman saka sudut pandang keturunan, bisa ngalami "kerusakan," lan bayi sing kesehatan, mesthine ora bakal ngancam apa-apa, ing pangaruh saka sawetara faktor eksternal, risiko muncul karo pelanggaran sing dawa. Mulane, tugas genetis ora mung nyuwun marang wong tuwané babagan penyakit herediter, nanging uga nemtokake manawa ana bebaya sing mbebayani tumrap ibu-ibu lan ibu sing potensial sing bisa nandhang kesehatane bayi sing isih bayi (contone, paparan radioaktif, kerja karo reagen kimia lan liya-liyane), lan nemtokake kemungkinan nglairake bayi kanthi siji utawa liyane penyakit. Sayange, wong tuwa sehat sing merencanakake anak isih arang banget ditrima kanggo ahli genetika, lan, ing kenyataannya, miturut medstatistiki, sanajan ing pasangan sing sehat banget, risiko ngalami bayi sing cacat kromosom 5-10%. Yen kulawarga ora digandhengake nomer kasebut, mesthi cukup cilik. Lan yen cocog? ..
2. Sampeyan ora bisa ngandhut anak utawa kanggo ngalami meteng (miscarriages spontan)
Kadhangkala kantor genetika kanggo kulawarga kasebut minangka conto terakhir. Padha mratobat marang dheweke, wis entuk situasi sing ora bisa dipungkiri. Stereotipe sing kuwat, lan yen wanita ora duwe anak kanggo wektu sing suwe utawa ana keguguran biasa, para sederek nyalahake wanita ... Bab paling awon nalika wanita wiwit ngandar yen dheweke "ora duwe anak sing sehat" lan ngasorake dhuwit pangarep-arep ibu. Asring, masalah kabeh yaiku ora ono genetik ing embrio (gomet sing digawé dening fusi saka sel-sel seksual ibu lan bapak) ngasilake telesuran lan larangan saka endhog janin ing mangsa perkembangan banget (ing dina utawa dina pisanan sawise pembuahan). Lan iki uga ora bisa diiringi kanthi telat ing saben wulan lan ora ana tandha-tandha yen meteng. Kadhangkala pasangan bisa ngalami taun ujian lan ngobati infertilitas utawa keguguran kanggo ngandhut, tanpa mikir yen alasan utamane kanggo kabeh gagal iku faktor genetik. Konsultasi rutin di pusat genetik medis lan ngetes tes genetik nalika meteng bakal njlentrehake kahanan paling samar lan bantuan konflik. Kanggo tujuan iki, calon wong tuwa sing biasane menehi tes getih sing padha kanggo nemtokake jinis karyo. Lan panalitiyan babagan rekrutmen kromosom iku urusan, amarga bayi nemu setengah saka kromosom saka ibune, lan sing kapindho - saka paus.
3. Umur ibu mangsa - kanggo 35, lan paus - kanggo 50
Perlu dicathet yèn sanajan umur reproduksi wanita modhèrn meningkat nganti 40 taun, lan tembung kentut "primitif lawas" kanggo ibu-ibu sing luwih lawas saka 25 wis ngiwa leksikon malah dokter kanthi pengalaman sing nyenengake, mesthi wae ora bisa ditindakake - endhog wadon dadi tuwa. Sawise kabeh, dheweke luwih lawas tinimbang awak wanita kanthi ... 4,5 sasi lan ing "komposisi" iki urip lan diwasa ing awak nalika umur kabeh umur. Spermatozoa dianyari saben dina 72-80 dina. Dadi, endhog sing age-age amarga umure dhewe ora tansah ngatasi "tanggung jawab" kanggo kategori paling dhuwur - risiko mutasi tambah kanthi umur. Genetika beroperasi kanthi statistika kaku: kanggo 900 genera wanita 25 taun ana bocah karo sindrom mudhun, wis ing umur 35 taun risiko bayi duwe patologi kaya, sayangé, mundhak telung lipat ... Nanging melahirake ing umur 45 lan lawas utamané scrupulous, amarga breakage kromosom manggon saben bayi sing kaping 24. Bukti kasebut ora kabeh diarep-arep karo kepinginan lan kemampuan ibune, sing luwih saka 40, dadi ngandhut lan duwe bayi. Mung kanggo ngilangi kesalahan pahit, becike golek genetika ing wektu kasebut lan patuhi rekomendasi.
4. Fitur saka Course meteng
Pregnant wis ngumumake dhewe kanthi rong stroke ing test. Ibu nampa ucapan selamat saka sedulure lan kanca-kanca, mulai ngawasi dheweke (dheweke ngganti sarapan sing dumadi saka kopi lan potongan cokelat, yoghurt lan gruel saka beras sing ora suda), langganan majalah kanggo wong tuwa lan "nulis" ing konsultasi wanita. Nalika ibu mbesuk wis didhaftar (lan kanthi prasaja kasebut dawa rikala minggu ke-8 kehamilan), ahli obstetrik-wanita gineksa kudu takon babagan penyakit, hamil sadurungé, bab hamil saiki. Ing tembung, alasan ing ngisor iki bisa nuntun kaputusan pidana ginekologi kanggo nerusake ibu kanggo tes genetik:
♦ penyakit herediter ing salah sawijining wong tuwa saka bayi mangsa ngarep;
♦ lair saka anak sadurunge karo patologi perkembangan utawa kromosom;
♦ Umur ibu luwih saka 35;
♦ impact on teratogens saka ibu lan bayi: yen wanita sadurunge 12 minggu ngandhut obat kuat utawa malah suplemen diet, utawa alkohol. Babagan faktor pungkasan, kudu luwih waspada, luwih-luwih yen ana saran yen konsepsi sing ora direncanakake dumadi sawisé partai, ing ngendi ibu utawa bapak sing ana ing sangisoré sopir.
5. Asil pemeriksaan ultrasonik
Ujian pisanan luwih apik kanggo dilewati sadurungé dibutuhake dening kalender ultrasonik sing ditampa, ing minggu 4-5 sing kapisan. Ing tahap iki, dhokter bisa njaga endhog janin, kaya sing diduga, ing rongga uterus, utawa duwe "dislokasi" sing ora dikepengini (ana risiko kehamilan ektopik).
Ing ultrasonik kaping pindho kudu rampung ora luwih saka 11-14 minggu, nalika dokter bisa lan kudu ngayahi diagnosa sing paling akurat malformasi tartamtu lan ngenali perubahan sing menehi tandha patologi kromosom sing bisa - banjur wanita kasebut dikirim menyang genetika. Spesialis bakal nemtokake pemeriksaan sing luwih pepak, nggunakake metode sing ngidini sampeyan njupuk sel-sel saka plasenta lan kanthi tepat nemtokake kromosom bab bayi nalika meteng (biopsi chorionic, amniosentesis). Ing ultrasonik kaping telune (kaping kalih) sing paling apik dilakoni ing minggu 20-22. Periode iki ndadekake bisa nemtokake panyimpangan ing perkembangan wajah bayi, perangan awak, lan uga kanggo ngidhentifikasi panyimpangan kemungkinan perkembangan organ internal janin. Bab sing paling penting ing tataran iki ora mung diagnosis dhewe, nanging kesempatan kanggo nambani bayi ing kandhutan utawa nyiyapake kusus ing kelahiran bayi iki, sadurunge nemtokake taktik optimal saka perawatan sakdurunge nganti pemulihan lengkap.
6. Analisis tes biokimia
Yen kita nyuwun ibu-ibu sing bakal mbuwang apa sing arep dibusak saka kehamilan, mesthine kabeh 100% bakal mangsuli: "Analisis tanpa wates." Nanging iki, sanadyan ora paling nyenengake, istilah "situasi menarik" ora bisa diilangi, amarga kadhangkala tes getih biasa sing ngandhakake faktor-faktor sing nguwatirake. Indikator kemungkinan malfungsi yaiku komponen protein plasma, alpha-fetoprotein lan chorionic gonadotropin - protein khusus sing diprodhuksi dening jaringan embrio. Nalika konsentrasi protèin iki ing getih saka ibu mangsa bakal owah, bisa dicakake pelanggaran ing perkembangan janin. Panaliten tandha kasebut ditindakake ing tanggal tartamtu:
♦ tingkat protein plasma lan chorionic gonadotropin - ing gunggung 10-13 minggu;
♦ Chorionic gonadotropin lan alfa-fetoprotein - ing 16-20 minggu. Asil tes getih sing diwenehake Ibu ing laboratorium konsultasi wanita, njaluk dokter spesialis ginekologi, sing duwe wanita nalika kabeh kehamilan. Yen ana masalah kanggo nandhang kapitunan lan pemeriksaaan tambahan, dokter sing nekani resepsi utawa telpon diwenehake Ibu arep ngunjungi genetika lan mlebu tes genetis.
7. Kahanan akut ing infèksi prenatal
Oh, infèksi iki ... Nanging wong-wong mau, insidious, kadhangkala ora ngliwati ibu mangsa, nanging, kanthi nalisir, "cling" kanggo awak dheweke utawa, dadi adoh ing negara sing ndhelik, mulai berkembang. Alasan iki - lan rada kurang dening kakebalan kakebalan, lan ora bisa ditambani infèksi, lan mung infèksi sing mangsa, sing ora ana sing kekebalan.
Sawetara infèksi virus (herpes, rubella, cytomegalovirus, toxoplasmosis) nalika ngandhut bisa nyebabake perkembangan janin (sebabe infeksi kasebut asring disebut intrauterine). Pancen kudu disiapake kanggo tes saringan kanggo deteksi virus sadurunge konsepsi utawa ing minggu-minggu pisanan periode, nalika isih bisa nyegah pengaruhe ing bayi. Yen konsekuensi sing kedadeyan ing trimester kaping kalih utawa kaping telu - kabeh bisa ngalami sedih.
Kenapa kelainan kromosom ana?
Genetika mangerteni jawaban kanggo pitakonan iki. Kasunyatane menawa masyarakat sing cocok kanggo kromosom yaiku pasangan. Saenipun, sasampunipun penggabungan sel-sel seksual ibunipun lan rama, proses pembagian lajeng dados sel kaliyan set kromosom "pasang" sami kaliyan 23 ibu lan 23 anak. Nanging kromosom katelu kasebut minangka pasangan sing "nduweni alasan" - lan trio kasebut (ilmiah, trisomi) minangka penyebab malformasi kongenital. Ing kasus apa wae, pangobatan modern nduweni kemampuan kanggo ngenali cacat kasebut ing ngarep. Lan mbantu ing wacana uji genetik nalika meteng. Mulane aja wedi karo cara diagnosa iki - lan sehat!