Kromosom ngandhut informasi genetik sajroning wangun gen. Nukleus saben sel manungsa, kajaba saka endhog lan sperma, ngandhut 46 kromosom, mbentuk 23 pasang. Siji kromosom ing saben pasangan asalé saka ibu, lan sing liya saka bapak. Ing loro jenis kelamin, 22 saka 23 pasangan kromosom padha, mung pasangan kromosom sing beda. Wanita duwe rong kromosom X (XX), lan ing wong ana siji X- lan siji kromosom Y (XY). Akibaté, kromosom normal saka kromosom lanang yaiku 46, XY, lan wadon - 46, XX.
Kromosom ora normal
Yen kasalahan ana ing sajroning pembagian sel tartamtu, ing ngendi oosit lan spermatozoa bakal dibentuk, banjur ana sel-sel germ anomali, sing bakal nyebabake kelahiran keturunan karo patologi kromosom. Kahanan ora seimbang kromosom bisa dadi babagan kuantitatif lan struktural.
Pengembangan jinis bocah
Ing kahanan normal, ngenani kromosom Y ngasilake perkembangan janin lanang, tanpa dipikirake jumlah kromosom X, lan ora ana kromosom Y - kanggo perkembangan janin wadon. Anomali kromosom seks duweni efek kurang cilaka babagan ciri fisik saka individu (phenotype) tinimbang anomali saka autosomal. Kromosom Y ngemot sebilangan cilik gen, saengga salinan ekstra duweni impact sing minimal. Loro-lorone lanang lan wadon kudu ana mung siji kromosom X sing aktif. Kromosom X keluwihan meh mesthi ora aktif. Mekanisme iki nyuda efek saka kromosom X sing ora normal, amarga salinan ora normal lan ora stabil sacara aktif, mung nimbulake siji "kromosom" kromosom normal. Nanging, ana sawetara gen ing kromosom X sing nyebabake inaktivasi. Punika pitados bilih wontenipun satunggal utawi kalih salinan gen kados punika nyebabaken phenotypes abnormal ingkang dipunanggep boten seimbang kalian kromosom seks. Ing laboratorium, analisis kromosom ditindakake ing mikroskop cahya kanthi magnifikasi 1000-fold. Kromosom bisa katon mung nalika sel dibagi rong sel putri gen sing identik. Kanggo nemokake kromosom, sel getih dienggo digunakake ing medium khusus kaya nutrisi. Ing tahap divisi tartamtu, sel-sel diolah kanthi solusi sing nyebabake swell, sing diiringi "unraveling" lan ngisolasi kromosom. Sèl kasebut banjur diselehake ing médhan mikroskop. Nalika lagi garing, membran sel pecah kanthi mbuwang kromosom menyang lingkungan njaba. Kromosom diwiwiti kanthi cara sing saben wong ngetokake cakram cahya lan peteng, urutane khusus kanggo saben pasangan. Bentuk kromosom lan sipat cakram kasebut kanthi teliti sinau kanggo ngenali saben kromosom lan ngenali kemungkinan anomali. Anomali kuantitatif kedadeyan nalika ana kekurangan utawa keluwihan kromosom. Sawetara syndrome sing berkembang minangka akibat saka cacat kasebut nduweni pratandha sing jelas; liyane sing meh ora katon.
Ana papat abnormalitas kromosom kuantitatif utama, sing sabanjure digandhengake karo sindrom tartamtu: 45, sindrom X - Turner. 45, X, utawa ora ana kromosom jinis kapindho, yaiku karyotype sing paling umum ing sindrom Turner. Individu karo sindrom iki duwe jender wadon; asring penyakit kasebut diarani nalika lair amarga fitur kasebut kayata kulit lipatan ing punggung leher, bangkekane tangan lan sikil lan bobot awak kurang. Gejala liya yaiku stature jembar, gulu cendhak kanthi lipatan pterygoid, dada sing dawa karo nipples sing akeh ditemoni, cacat jantung lan lendutan lengen abnormal. Paling wanita sing duwe sindrom Turner iku steril, dheweke ora duwe menstruasi lan ora ngalami ciri seksual sekunder, utamane kelenjar susu. Sakbenere kabeh pasien, nanging, duwe tingkat perkembangan mental sing normal. Insidens sindrom Turner antara 1: 5000 lan 1:10 000 wanita.
■ 47, XXX - trisomi kromosom X.
Kira-kira 1 ing 1000 wanita duwe karyotype 47, XXX. Wanita karo sindrom iki biasane dhuwur lan tipis, tanpa kelainan fisik sing jelas. Nanging, dheweke kerep duwe penurunan ing faktor intelijen karo masalah ing pembelajaran lan prilaku. Paling wanita sing duwe trisomi kromosom X sing subur lan bisa duwe anak karo kromosom normal. Sindrom iki jarang dideteksi amarga manifestasi kabotan phenotypic kabur.
■ 47, XXY - Sindrom Klinefelter. Kira-kira 1 saka 1,000 wong duwe sindrom Klinefelter. Wong lanang karo karyotype saka 47, XXY katon normal nalika lair lan ing bocah cilik, kajaba masalah cilik ing pembelajaran lan prilaku. Tanda-tanda karakteristik dadi katon ing mangsa pubertas lan kalebu tetanduran dhuwur, testikel cilik, lack of spermatozoa, lan kadhangkala perkembangan seksual ciri sekunder karo kelenjar mammary sing luwih gedhe.
■ 47, XYY - XYY syndrome. Kromosom Y tambahan ana ing babagan 1 saka 1.000 wong. Paling wong sing duwe sindrom XYY katon normal, nanging dheweke duwe pertumbuhan sing dhuwur lan tingkat kecerdasan sing rendah. Kromosom kanthi bentuke meh padha karo huruf X lan duwe rong rangkeng dawa lan loro. Khas kanggo sindrom Turner yaiku anomali ing ngisor iki: isochromosome ing lengen dawa. Sajrone pambentukan endhog utawa spermatozoa, pemisahan kromosom kasebut, sing nglanggar dhasar sing dianggep kromosom karo rong pundak sing dawa lan ora lengkap kromosom sing cendhak; kromosom cincin. Iki kawangun amarga anané ujung siklus cekak lan dawa kromosom X lan sambungan saka bagian sing isih ana ing dering; pambusakan (mundhut) saka bagean lengen cendhak kanthi salah siji kromosom X. Anomali saka lengen panjang kromosom X biasane nyebabake disfungsi sistem reproduksi, kayata menopause dini.
Kromosom Y
Gen sing tanggung jawab kanggo perkembangan embrio maskulin dumunung ing lengen cendhak kromosom Y. Pambungkus saka lengen cendhela ndadékaké pambentukan phenotype wadon, asring karo sawetara tanda-tanda sindrom Turner. Gen ing pundhak dawa sing tanggung jawab kanggo kesuburan, supaya samubarang pambusakan bisa disertai kemanduran lanang.