Kurangé hemoglobin
Biasane, hemoglobin kasusun saka papat ranté protein (globin), sing saben-saben duwé hubungan karo molekul sing ngasilaké oksigen - heme. Ana rong jinis globin - glob alpha lan beta. Nggabungake kanthi pasangan, mbentuk sawijining molekul hemoglobin. Pabrikan saka macem-macem jinis globin seimbang, saengga ana ing jumlah sing padha ing jumlah sing padha ing getih. Kanthi talasemia, sintesis alpha- utawa betaglobin disrupted, sing ndadekake gangguan ing pambentukan molekul hemoglobin. Kekurangan hemoglobin normal ing getih sing ndadékaké perkembangan anemia lan gejala talasemia liyané.
Ana rong jinis utama saka talasemia:
- beta-talasemia - disebabake nglanggar globin produksi beta-rantai;
- alpha-talasemia - ditondoi kanthi nglanggar sintesis alfa globin. Loro-lorone penyakit duwe subtipe, beda-beda ing tingkat keruwetan. Alfa-talasemia sajrone kabeh bentuke wis mesthi luwih entheng.
Ana telung bentuk beta-talasemia: talasemia cilik, talasemia intermediatus lan talasemia gedhe. Gejala talasemia cilik sing paling minimal, nanging pelarut gen sing resik nimbulake resiko menyang anak-anake kanthi luwih abot. Kasus beta-talasemia didaftar ing saindhenging donya, nanging luwih umum ing Mediterania lan negara-negara ing Timur Tengah. Umume 20% populasi wilayah kasebut (luwih saka 100 yuta jiwa) duwe gen talasemia. Prevalensi penyakit iki ing negara-negara Mediterania sing nerangake jenenge ("talasemia" kasebut minangka "anemia Mediterania").
Tes getih
Pasien karo beta-talasemia cilik biasane ngrasakake normal lan ora katon lara. Paling asring, sing dideteksi dening kacilakan ing test getih umum. Anemia moderat ditularake ing pasien. Gambar mikroskopis getih banget mirip karo anemia kekurangan zat besi. Nanging, riset tambahan ndadekake bisa ngilangi anané kekurangan unsur tilak iki. Ing analisis sing diperluas, keseimbangan kanthi jumlah kuantitatif komponen komponen getih dicethakaké.
Ramalan
Anak sing duwe beta-talasemia cilik berkembang normal lan ora perlu ngobati, nanging dheweke bisa ngalami anemia ing mangsa ngarep, umpamane, nalika ngandhut utawa nalika nular penyakit. Beta-talasemia cilik nduweni peran minangka faktor protèktif marang malaria. Iki bisa nerangake prevalensi talasemia ing negara-negara Timur Tengah. Beta-talasemia gedhe nalika bocah diwarisake gen sing rusak sing tanggung jawab kanggo sintesis globin beta saka loro wong tuwa, lan awak ora ngasilake globin beta kanthi jumlah normal. Sanalika sintesis rantai alpha ora rusak; padha mbentuk insoluble inplit ing eritrosit, minangka asil sing sel getih iki ngurangi ukuran lan dadi werna pucet. Umur erythrocyte kasebut kurang saka biasa, lan pangembangan gedhe-gedhe anyar dikurangi. Kabeh iki nyebabake anemia abot. Nanging, jenis anemia iki, minangka aturan, ora ditepungi nganti umur enem sasi, amarga ing wulan-wulan pisanan, hemoflobin janin sing diarani hemoglobin luwih dominan ing getih, sing banjur diganti hemoglobin biasa.
Gejala
A bocah karo talasemia gedhe katon ora sehat, dheweke ora duwe rasa lan pucat, bisa uga ketara ing perkembangane. Anak-anak kasebut uga wis nyuda rasa napsu, nanging ora bisa ngetokake bobot. Anak sing lara ngalami anemia abot sing diiringi gangguan karakteristik:
- struktur rai khas (wajah sing disebut Mongoloid);
- owahan karakteristik balung - gejala "tengkorak balung" sing disebut (periostosis berbentuk jarum) sing gegandhèngan karo hiperplasia sumsum tulang sing radiologis;
- thinning lan fraktur balung.
Thalassemia minangka penyakit ora bisa diobati. Pasien ngalami kelainan sing disambungake saindhenging urip. Cara perawatan modern bisa nyepetake urip pasien. Dasar kanggo perawatan beta-thalassemia gedhe yaiku transfusi getih reguler. Sawise diagnosis, pasien diwenehi transfusi getih, biasane alur ing 4-6 minggu. Tujuan perawatan kasebut kanggo nambah jumlah kasebut; sel getih (normalisasi rumus getih). Kanthi bantuan transfusi getih, ngontrol anemia diwenehake, sing ngidini bocah berkembang normal lan nyegah deformasi karakteristik balunge. Masalah utama sing terkait karo transfusi getih akeh yaiku asupan wesi sing gedhe banget, sing nduweni efek beracun ing awak. Wesi sing luwih gedhe bisa ngrusak ati, jantung lan organ liyane.
Perawatan inxication
Kanggo ngilangi mabuk, deferoxamine obat disuntik intravena. Biasane prescribe delapan jam infusions deferoxamine 5-6 kaping minggu. Kanggo nyepetake nyisihake keluwihan wesi, asupan lisan vitamin C uga dianjurake. Cara iki banget ngebotake kanggo pasien lan wong sing ditresnani, saéngga ora kaget yen pasien asring ora ngubengi regimen perawatan standar. Terapi kasebut ningkatake pangarep-arep urip pasien kanthi beta-talasemia gedhe, nanging ora ngobati. Mung proporsi cilik saka pasien nganti umur 20 taun, prognosis kanggo wong iku ora apik. Senadyan perawatan sing ditindakake, bocah-bocah karo jenis talasemia iki arang nggayuh pubertas. Manifestasi talasemia sing kerep banget yaiku pembesaran limpa, disertai akumulasi sel getih abang ing njero, ninggalake aliran getih, sing nyebabake anemia. Kanggo nambani wong kanthi talasemia, kadang-kadang bisa ngilangi pembedahan limpa (splenectomy). Nanging, ing pasien sing wis ngalami splenectomy, ana kerentanan tambah infeksi pneumococcal. Ing kasus kasebut, disaranake vaksinasi utawa antibiotik prophylactic sepanjang masa. Saliyane beta-thalasemia cilik lan gedhe, ana uga beta-thalasemia lan alfa-talasemia. Ujian wanita hamil kanthi pratandha saka talasemia cilik ngandhakake anané bentuk-bentuk panyakit sing abot ing janin. Ana tipe beta beta-talasemia, sing dikenal minangka beta-thaliaemia. Penyakit iki kerep ana ing antarane bentuk cilik lan gedhe. Ing pasien karo talasemia antara, tingkat hemoglobin ing getih rada dikurangi, nanging cukup kanggo ngidini pasien bisa ngetokake urip sing relatif normal. Pasien kasebut ora mbutuhake transfusi getih, saengga ana risiko komplikasi sing luwih murah tinimbang keluwihan wesi ing awak
Ramalan
Ana sawetara jinis alfa-talasemia. Ing wektu sing padha, ora ana pembagian sing cetha dadi wujud gedhe lan cilik. Iki amarga anané patang gen sing tanggung jawab kanggo sintesis alfa globin alfa sing mbentuk hemoglobin.
Severity penyakit
Kekancingan saka penyakit gumantung ing sepira manawa saka patang gen bisa dadi cacat. Yen mung siji gene sing kena pengaruh, lan telu liyane sing normal, pasien biasane ora nuduhake kelainan sing signifikan ing getih. Nanging, kanthi kekalahan saka loro utawa telung gèn dadi luwih gedhé. Kaya beta-thalasemia, talasemia alfa dumadi ing area sing endemik kanggo malaria. Penyakit iki khas saka Asia Kidul-Wétan, nanging langka ing Timur Tengah lan Mediterania.
Diagnostik
Diagnosa alpha-talasemia adhedhasar asil saka test getih. Penyakit iki diiringi anemia abot. Contoné beta-talasemia, kanthi alpha-talasemia ora ana paningkatan hemoglobin HA2. Beta-talasemia gedhe bisa dideteksi sadurunge lair. Yen, miturut riwayat utawa asil saka pemeriksaan sing direncanakake, wanita kasebut minangka operator gen kanggo talasemia cilik, bapak uga bakal diteliti kanggo thalassemia. Nalika gen kanggo talasemia cilik sing dideteksi ing wong tuwa, diagnosis akurat bisa digawe ing trimester pertama meteng kanthi dasar janin. Nalika janin didiagnosis kanthi tanda-tanda beta-thalasemia, aborsi dituduhake.