Penyakit onkologi arang banget umum ing ndonya. Saiki, téori kasebut diakoni manawa kanker nduweni aspèk genetis, lan penyebabe asring asring mutasi genetik (karusakan DNA) sing nyebabake gangguan aktivitas vital sel.
Mutasi sporadis
Begjanipun, paling (nganti 70%) saka mutasi iki sporadis, yaiku. dumadi ing sel tunggal awak. Sel jaba (oosit lan spermatozoa) ora kena, ora kalebu risiko kanker. Penyebab paling akeh mutasi iki ora dingerteni, nanging faktor lingkungan sing ngrusak DNA sel, kayata asap rokok, wis diidentifikasi. Mung 5-10% penyakit kanker diakoni sacara genetis. Iki tegese résiko penyakit kanthi wangun kanker kasebut bisa diwenehi warisan. Iki minangka konsekuensi warisan mutasi gen sing disebut "predisposisi" kanggo kanker.
Mutasi genetik
Ing awak manungsa, ana gèn sing ngontrol aktivitas vital sel kasebut. Ing kasus mutasi, kanker bisa berkembang. Patologi bisa dumadi ing sel wae, kalebu ovulum utawa spermatozoa (mutasi sel germinal germanium). Mangkono, mutasi bisa diterusake kanggo nggayuh generasi. Kanthi mutasi kasebut, sifat pusaka biasane uga ditelusuri.
Kasus Kanker Keluarga
Kira-kira 20% kanker bisa dianggep kulawarga. Iki tegese ing kulawarga sing padha ana sawetara kasus kanker tanpa karakter warisan sing cetha. Ing kasus kasebut, penyakit bisa dadi akibat:
- "Kasil" kakehan kanker ing kulawarga sing padha;
- warisan mutant gen predisposisi tumrap kanker, diiringi kena paningkatan kanthi risiko ngembangake kanker;
- Eksposur bebarengan karo faktor lingkungan sajrone kulawarga siji, kayata kulawarga perokok.
Ana uga kombinasi sawetara faktor, kayata warisan saka gene-gene tartamtu sing nggawe individu luwih rentan marang pengaruh faktor lingkungan. Ing awak manungsa, ana rong salinan saben gen sing diwarisake siji saka saben wong tuwa. Yen salah sijine wong tuwa duwe siji salinan gen predisposisi kanker mutan, kemungkinan transmisi tumuju turunane 50%. Mangkono, risiko ngembangake kanker ora diwenehi warisan.
Panjunan genetik
Warisan saka siji salinan gen mutan sing predisposisi karo kanker ora tansah nyebabake penyakit. Iki amarga sèl bisa tumindak kanthi normal karo salinan gen kapindho sing diwarisake saka indhuk liyane. Nanging, yen ing sel iki mutasi saka siji-sijine salinan sing normal, bisa ngasilake tumor kanker. Ing kasus-kasus sing paling akèh, penyebab mutasi liya ora dingerteni.
Risiko ngembangaken kanker
Kemungkinan perkembangan kanker amarga warisan mutasi gene predisposisi kanggo kanker ditepungi kanthi istilah "penetrance". Iku arang 100%. Iki tegese individu sing marisi gen sing cacat ora kudu gerah karo kanker, amarga iki mbutuhake mutasi lan salinan gen liyane. Sawetara gèn predisposisi marang kanker bisa nimbulaké tumor sawetara tumrap siji kulawarga, kayata ing kanker payudara lan ovarium. Gen liyane duweni risiko kanker sing luwih dhuwur ing latar mburi liyane, penyakit non-malignant. Contone, penyakit kayata neurofibromatosis, diiringi kanker kanker sistem saraf sing tambah akeh. Keluhan utama kasebut gegandhèngan karo sindrom epilepsi lan anané nodul benjolan ing kulit.
Assessment risiko
Risiko ngembangaken kanker sing ana gegayutan karo warisan saka gen sing predisposisi karo kanker gumantung saka jenis gen sing rusak lan penetrasi. Ing netepake derajat resiko, telung faktor utama dianggep minangka: probabilitas kondhisi herediter saka wangun kulawarga kanker. Gumantung ing jumlah kasus lan wangun kanker sing dadi ciri saka kulawarga iki, uga umur ing panyakit kasebut; probabilitas yen anggota kulawarga iki warisan gene mutant. Gumantung marang posisi ing pedigree, umur, ngarsane tumor ganas; kemungkinan kanker ngembangaken yen gene diwarisake; ditemtokake dening penetrance. Ing penilaian resiko, kombinasi faktor kasebut dijupuk. Asring asil kasebut angel nyatakake ing wangun sing bisa diakses dening pasien. Ora ana cara sing bener kanggo nyritakake babagan risiko ngenani kanker - pendekatan kudu dadi individu. Paling asring, tingkat risiko dituduhake minangka persentase utawa minangka rasio 1: X. Nilai sing diduweni dibandhingake karo resiko ing populasi umum. Manajemen pasien - pamidharing gen predisposisi kanggo kanker gumantung, utamané, ing tingkat risiko kanker. Iki dievaluasi kanthi bantuan analisis khusus ing proses konsultasi genetik. Prediksi keturunan kanggo tumor kanker ing kulawarga bisa dideteksi ing macem-macem kahanan, umpamane, yen salah sawijining anggota dheweke prihatin babagan akeh kasus kanker ing sederek lan njaluk saran saka spesialis. Anggota kulawarga kanthi insiden kanker sing dhuwur cenderung ngalami tumor ganas nalika umur enom. Kajaba iku, kedadeyan morbiditas ing kulawarga uga luwih dhuwur tinimbang populasi.
Kanker ing bocah-bocah
Kanggo sindrom kanker sing paling umum, penyakit kasebut ora umum nalika bocah cilik, kejaba sawetara patologi sing arang banget, kayata sindrom endoprine neoplasia-H (MEN-H).
Standar rumah sakit
Saiki, ora bisa kanggo ndhelik ing tengah genetik kanggo kabeh pasien sing duwe kasus kanker ing kulawarga. Mulane, penting banget yen institusi medis iki tundhuk marang standar rumah sakit. Pusat genetik uga nyedhiyakake manajemen pasien kanthi resiko ngembangake kanker, nanging ora cukup kanggo nampa referral menyang spesialis. Tugas penyuluhan genetika yaiku kanggo menehi pasien informasi sing bisa diakses babagan pola perkembangan tumor ganas.
Pusat genetik
Ing klinik, dokter bisa netepake predisposisi warisan lan risiko ngembangake kanker, nyedhiyakake pasien kanthi informasi babagan pusaka gen sing predisposing menyang pengurangan resiko lan pengujian genetis. Penting kanggo njlentrehake marang pasien sing ora kabeh kasus kanker kulawarga digandhengake karo warisan saka gen predisposition sing dikenal - akeh sing durung diidentifikasi nganti saiki. Assessment risiko Resiko kanker bisa dadi masalah kanggo nglaporake resiko kanker sing luwih dhuwur. Iki kudu ditindakake kanthi cara kaya mangkene ora nyebabake kuatir banget pasien. Uga angel kanggo nerangake marang pasien yen resiko kanker luwih murah tinimbang dheweke. Contone, ana salah tanggapan yen putri pasien karo kanker payudara iku klompok kanthi risiko tambah kanggo penyakit iki. Yen kasus panyakit ibu unik ing kulawarga lan tumor wis muncul sawise menopause, risiko ngembangake kanker payudara ora luwih dhuwur tinimbang populasi. Rencana manajemen kanggo pasien utawa kabeh kulawarga gumantung ing asil final saka evaluasi probabilitas warisan saka gen predisposisi kanker mutant lan resiko gumantung tumor ganas.
Ana papat area manajemen pasien kasebut (sing kapisan uga bisa digunakake ing kasus resiko kaya):
- screening kanker - kalebu mammografi kanggo ngilangi tumor payudara lan kolonoskopi kanggo ndeteksi kanker usus besar;
- gaya urip - diet seimbang sehat lan ora ngrokok;
- analisis genetik;
- langkah-langkah pencegahan.
Ngukur nyegah
Pasien kanthi resiko sindrom kanker herediter sing dhuwur banget, lan uga owah-owahan lan owah-owahan gaya urip sing ditetepake minangka analisis genetis, lan sawetara langkah pencegahan. Iki kalebu mastectomy prophylactic (pengalihan kelenjar susu) lan oophorectomy (pengalihan ovarium) ing pelaku usaha gen BRCA1 / 2 lan colectomy (penghapusan usus gedhe) ing pelaku usaha gen FAP kanggo nyegah perkembangan kanker organ kasebut ing mangsa ngarep. Kanggo ndeteksi mutasi sawetara predisposisi gen kanggo kanker, bisa ngleksanakake tes getih khusus. Mutasi kerep ndadekake gunggunge kabeh gen, lan kanggo kulawarga sing beda-beda variasi variasi saka mutasi genetika iku karakteristik. Ing kelompok ètnis tartamtu ana kemungkinan migatèkaké mutasi tartamtu. Sadurungé nguji genetis kanggo kabeh anggota kulawarga, perlu kanggo nemtokake jinis mutasi kulawarga. Iki, tes getih utamane ditindakake dening anggota kulawarga sing wis kena pengaruh kanker. Sawise jinis mutasi kulawarga ditemtokake, bisa kanggo nganakake analisis genetika kanggo sedulur-sedulur liyane. Saliyane, sing kerep ana sawetara anggota kulawarga sing kanker ora ana maneh urip lan ora bisa nindakake tes genetik. Ing kasus iki, manajemen anggota kulawarga liyane diwatesi kanggo nganalisa kuwalitas warisan mutasi.
Asil analisis genetika
Pengujian genetik kudu dilakokaké mung kanthi konsultasi genetik sing lengkap, ing proses kang diterusake asil lan menehi wektu kanggo bayangan. Konsultasi ngrembug makna sosial lan individu asil test positif utawa negatif. Asil positif bisa duwe konsekuensi psikologis negatif kanggo wong sing dites lan anggota kulawarga. Sampeyan uga bisa nyebabake konsekwensi sosial sing negatif, kayata ora bisa ngamanake urip utawa nemokake proyek.
Pengujian genetis ing bocah-bocah
Anak-anak ora tansah dianjurake kanggo nggunakake test genetik kanggo ngenali gen sing terkait karo kemungkinan ngembangake kanker nalika diwasa. Panalitiyan kasebut ditindakake mung ing acara kasebut sing bisa nyebabake kasil ngatur pasien, umpamane, ing sindrom MEN-PA. Ing kasus kasebut, pelaku usaha gen mutant ditawarke thyroidectomy ing umur 5 nganti 15 taun, sing ngilangi kanthi lengkap perkembangan kanker tiroid medullary.