Duchenne muscular dystrophy (mdd)
Duchenne dystrophy minangka salah sawijining wangun sing paling umum saka penyakit iki. Penyakit iki dadi katon ing taun kapindho, lan mung ana ing bocah lanang, sing digandhengake karo warisan pandhudhangan resesif kang digandhengake X. Gejala ing ngisor iki khas kanggo DMD.
■ Kekirangan otot. Dadi katon nalika bocah angel nyawang utawa nyawang gerakan. Anak bisa wiwit mlaku-mlaku, ora bisa mendaki tangga, ngadeg ing sikil mung kanthi bantuan tangan. Gejala pungkasan sing muncul saka kelemahan otot lantai panggul kasebut disebut gejala Gauer.
■ Senajan otot ora kesel lan ora ana rasa nyeri nalika ditekan, pasien dadi angel nindakake tindakan tartamtu. Otot sing langka banget, nanging asring katon nggedhekake - fenomena iki disebut pseudohypertrophy.
■ Batesan mobilitas. Karakteristik kanggo tahap pungkasan DMD. Umume, yen sawetara otot ngecor, otot-otot antagonis tetep kuat, lan bocah-bocah sing lara wiwit, umpamane, lumaku kanthi cepet. Dadi angel kanggo njaga posisi awak, lan pasien uga perlu kursi rodha.
■ Pasien ngembangake deformasi progresif lan mlengkung balung, kelelahan, lan yuswa 10 taun mayoritas pasien dadi cacat. Pasien biasane mati sadurunge umur 20 taun. Penyebab pati iku infèksi paru-paru, diiringi kelemahan otot pernafasan, utawa penahanan jantung.
Bentuk dystropi muscular sing ora umum
Ana sawetara jinis dystropi liyane. Dystrophy otot Becker yaiku penyakit sing disambung menyang kromosom X, luwih entheng tinimbang Duchenne, sing katon ing umur 5 nganti 25 taun. Wong kaya dystrophy iki luwih suwe tinimbang karo DMD. Dystrophy saka girdle sabuk occurs karo frekuensi padha ing wong loro jinis lan biasane manifests dhewe ing umur 20-30 taun. Kira-kira 50% wong sing nandhang cacat iki, kelemahan katon ing genggeman humor lan ora bisa nyebar menyang sabuk ekstremitas ngisor, nalika ing sajroning otot otot perut extremitas ngisor kasebut kena pengaruh pisanan, lan kelemahan ing sabuk bahu katon sawise 10 taun. Jeblugan penyakit iki biasane luwih entheng ing pasien-pasien kasebut sing duwe wiwitan sikil ndhuwur. Dystrophy musibular pucuk sadhuwure diwarisake dening mekanisme dominan autosomal lan bisa ngaruhi pasuryane loro jenis kelamin. Bisa dumadi ing kabeh umur, nanging biasane katon kanggo pisanan ing remaja. Jenis dystrophy iki ditondoi dening scapula "pterygoid". Sawetara wong duwe lumbar lordosis kuwat (kelengkungan tulang belakang). Kekirangan saka otot pasuryan ndadékaké kasunyatan sing ora bisa dijupuk wong, narik lambé utawa nutup mata. Gumantung marang kelompok otot sing kena, obah lan gerakan driji cilik bisa uga amergo utawa "stoppage hanging" bisa katon. Ora ana perawatan medis kanggo dystropi otot, nanging komplikasi, kayadene infèksi saluran napas lan saluran napas, mbutuhake antibiotik.
Perawatan kalebu aktivitas ing ngisor iki:
Olahraga fisik - iki bisa ngetokake perkembangan kekirangan lan watesan gerakan; Kompleks ngleksanani ing sangisoré pengawasan ahli fisioterapis banget migunani.
■ Passive stretching tendons, sing cenderung dipendhet.
■ Kanthi katon cacat lan curvatures saka utomo, korset koreksi dibutuhake.
■ Tengkorak bedah tendon cendhak.
■ Bantuan psikologis penting banget; dhukungan penting kanggo kulawarga lan comfort omah.
Prognosis lan morbidity
Ing sawetara kasus, utamane karo dystrophy Duchenne, prognosis saka penyakit ora apik. Tingkat cacat bisa banget pinunjul, kanthi wektu pasien bisa mandheg mlaku-mlaku. Paling pasien kanthi dystrophy ing pundhak sabuk bisa dibantu kanggo mimpin kanthi lengkap, sanajan urip rada urip ing umur 20-40 taun, lan kadhangkala luwih. Wong sing ngalami distrofi otot ing pungkasan wektu remaja bakal duwe prognosis sing luwih apik. Prophylaxis dystropi otot durung bisa, senadyan panemon gen sing rusak wis ningkatake kemungkinan terapi gen.
Prevalensi penyakit
Dystrophy otot minangka penyakit langka, nanging umum ing saindhenging donya ing antarane wong-wong saka kabeh balapan. Bentuk sing paling umum - dystropi otot Duchenne - dumadi karo frekuensi sekitar 3 kasus per 10,000 bocah lanang.
Nimbulaké
Kabeh jinis distrofi otot sing disebabake dening panyebab genetik, senadyan panyebab tartamtu saka degenerasi jaringan otot ora dingerteni. Mbok menawa panyebab utama minangka pelanggaran ing membran sel, sing ora bisa ngontrol ion-ion kalsium ing sel, sing ngaktivasi protease (enzim) sing nyumbang kanggo ngrusak serat otot. Diagnosis pranatal sing bisa ditliti nalika sinau cairan amniotik sadurunge disebarake. Nanging, wong tuwa sing menderita distrofi otot, sadurunge duwe bayi, butuh konsultasi genetik medis.
Diagnostik
Kasus-kasus progres sing khas banget sing klinis. Ing pasien, utamane karo dystrophy Duchenne, ana tingkat creatase kinase ing getih. Kanggo mbedakake dystrophy saka gangguan liyane, perlu kanggo nindakake electromyography. Diagnosis biasane nyatake biopsi; Studi histokimia mbantu mbédakaké dystrophy saka jinis-jinis mitosis.