Sindrom Down iku patologi kromosom, yaiku: nalika lair bocah iki nemu kromosom ekstra, tinimbang normal 46, bocah duwe 47 kromosom. Sindrom banget tembung tegese susunan pratandha, fitur karakteristik. Fenomena iki diterangake pisanan dening dokter saka Inggris John Down ing taun 1866, mula jenenge penyakit kasebut, senadyan dokter ora tau gerah, amarga akeh sing percaya. Kanggo pisanan, sawijining dokter Inggris nyatakake penyakit iki minangka kelainan mental. Nganti taun 1970-an, amarga alasan iki, penyakit iki disambung karo rasisme. Ing Nazi Jerman, kanthi mangkono, wong-wong mau ngilangi wong sing kalah. Wiwit pertengahan abad kaping 20, ana sawetara téori babagan panyimpangan iki:
Hubungan sing bisa diatur antara lair saka bocah sing cacat lan umur ibune (luwih saka 35 taun);
Sindrom iki mung wujud kanthi interconnection tartamtu saka faktor genetis lan keturunan;
Sing paling adoh saka teori bebener yaiku sindrom iki dumadi karo trauma lair.
Amarga panemuan teknologi modern sing ngidini para ilmuwan sinau babagan karyotype sing disebut (yaiku, kromosom sing dianggep minangka sipat kromosom ing sel awak manungsa), dadi bisa mbuktikake anané anomali kromosom. Iku mung ing taun 1959 sing ahli genetika saka Prancis, Jerome Lejeune, mbuktekake yen sindrom iki katon amarga trisomi kromosom 21 (yaiku, ana kromosom ekstra ing kromosom organisme - anak nampa 21 kromosom ekstra saka ibu utawa bapak). Paling asring, sindrom Down ana ing bocah-bocah kang ibu wis cukup lawas, lan uga ing bayi anyar sing kulawargane duwe kasus penyakit iki. Miturut riset modern, ekologi lan faktor njaba liyane ora bisa nyebabake penyimpangan iki. Uga, miturut riset, bapak saka bocah sing lawas saka 42 taun, bisa nyebabake sindrom ing bayi.
Kanggo mangerteni ing wiwitan manawa ana patologi ing wanita sing ngandhut anak sing duwe kelainan kromosom, saiki ana sawetara diagnostik, sing, sayangé, ora mesthi ora aman kanggo wong wadon lan bayi mangsa ngarep.
Aminocentesis dianggep minangka salah sawijining tes sing paling akurat kanggo nemtokake patologi iki. Iki ditindakake kanthi analisis cairan kang bakal dikembangake jabang bayi. Kemungkinan asil sing bener yaiku - 99,8%.
Biopsi chorionik nuduhake jinis riset invasif, nalika nyisipake instrumen menyang uterus saka wanita ngandhut kanggo ngumpulake materi kasebut kanthi basis. Risiko keguguran karo studi kuwi 1%, nanging isih ana.
Jenis diagnostik kasebut kudu digunakake nalika salah sawijining wong tuwa nduweni predisposisi genetik marang penyakit iki karo sindrom iki.
Ing kasus normal, wanita sing ngandhut diwenehi screening, yaiku tes getih lan ultrasonik. Hasil panliten iki ora bisa nyatakake yen bayi sampeyan ora duwe sindrom iki, nanging padha ngatonake kemungkinan kedadeyane, yen gedhe, sampeyan bisa nggunakake teknik invasif.
Ana uga "tes telung" sing disebut , nalika wanita ngandhut menehi tes getih kanggo 3 indikator: chorionic gonadotropin, estriol gratis lan alpha-fetoprotein. Nanging minangka studi anyar sing ditampilake, tes biokimia iki ora ngandhut patologi jabang bayi. Ujian iki cukup larang, mula, ora kasedhiya kanggo kabeh wanita ngandhut.
Minangka pratelan nuduhake, metode diagnosis iki ora duwe kaunggulan liwat ultrasonik konvensional. Kanthi pemeriksaan ultrasonografi sing biasa nanging pepek, dhokter bisa ngalami patologi janin (nanging aja lali yen dokter bisa nemtokake penyimpangan saka norma mung nalika tanda-tanda organ-organ janin wis katon - iki 10-14 minggu istilah).
Cara sing paling dipercaya kanggo nemtokake kromosom ekstra ing bayi yaiku kanggo nganalisa getih wong wadon meteng (nganti 16 minggu) kanggo "penanda biokimia", iki minangka analisis protein tipe tartamtu. Awit wong wadon sing ngandhut getih iku duwe bagéan saka sel embrio - analisis iki satus persen. Amarga cara khusus saka riset materi, metode iki digunakake ing pusat diagnostik prenatal mung ing sawetara kutha gedhe, kaya Moskwa lan St. Petersburg. Begjanipun, meh ing kabeh kota ing Rusia ana klinik genetik medis, layanan sing pasangan bisa njaluk diagnostik lan nemtokake ramalan babagan genetika anak sing durung ana ing bayi.
Sanajan nyatane faktor njaba ora nyebabake panyimpenan genetis ing perkembangan bocah, perlu kanggo mesthekake yen wanita meteng nduweni perdamaian lan perawatan sing tepat wis ing tahap awal ngandhut. Saliyane, ing negara kita kabeh wis rampung sabanjure, paling gawe meh nganti akhir ngandhut lan miwiti bisa bebarengan karo dokter mung sajrone cuti mangsa, sing dhasar salah. Kaya kasebut ing ngisor iki, ancaman saka bocah lair saka sindrom lara tumiba kanthi umur wong wadon, contone, ing wanita 39 taun, probabilitas duwe anak kaya 1 nganti 80. Miturut data paling anyar, bocah-bocah wadon sing wis ngandhut sadurunge umur 16 taun, Jumlah kasus kasebut ing negara kita lan ing Eropa kanthi sakabehe kamangka tambah akeh. Minangka studi anyar nuduhake, wanita sing nampa macem-macem kompleks vitamin wis ing tahap pisanan ngandhut nduweni kemungkinan sing paling cilik duwe bocah karo patologi apa wae.
Yen pancen ora bisa kanggo nindakake tes larang lan nemokake babagan kemungkinan ngembang sindrom iki ing bayi, kepiye sampeyan bisa ngenali tanda-tandha iki sakwise lahir anak? Sanalika sawise bocah lair, miturut data fisik, dhokter bisa nemtokake manawa dheweke duwe penyakit iki. Pambuka kanggo ngandhut yen penyakit kasebut minangka bocah bisa didhasarake ing ngisor iki:
Miturut asil screening, yen wis ana panggonan, lan ana gambar sing ora jelas babagan deteksi patologi janin;
Informasi saka cathetan medical tuwane - yen wong-wong mau, utawa anggota kulawarga, wis nyimpangake (kasunyatan iki kudu menehi tandha marang dokter ing rumah sakit);
Survey saka bocah kanggo masalah kesehatan
Kanggo ngonfirmasi utawa mbantah diagnosis ing bayi, njupuk test getih, sing nuduhake kanthi jelas ing anané kelainan ing karyotype.
Ing bayi, sanajan kasebut "pratelan tanda", manifestasi penyakit bisa kabur, nanging sawisé wektu (nalika asil test lagi disiapake), siji bisa ngenali panyimpenan sajrone pratandha fisik:
Kaping pisanan, iki "pasuryan rata", sing ditemtokake ing 90% kasus;
Ing tatanan kulit tundhuk ing gulu, sing ora ana ing bayi biasa - kira-kira 80%;
Anggota awak cekak;
Gigi ora normal;
Kepala kepala, uga pasuryan;
Kanthi terus mbukak tutuk, amarga perkembangan palatine sing ora normal;
Slab strabismus (bocah iki mirip karo wakil bangsa Mongoloid);
Jembatan irung rata
Sayange, iki ora kabeh pratandha fisik sindrom iki. Ing jaman mbiyen lan ing salawas-lawase, wong-wong iki dilecehake dening pamrih, ngarsane, mikir, gangguan saluran pencernaan, retardasi mental, lan liya-liyane. Dina iki, dibandhingake karo abad pungkasan, masa depan bocah karo sindrom Down wis dadi luwih apik. Thanks kanggo lembaga khusus, program sing dirancang khusus, lan sing paling penting kanggo tresna lan kasarasan, bocah iki bisa manggon ing antarane wong biasa lan berkembang kanthi normal, nanging iki butuh karya lan kesabaran sing luar biasa.
Yen sampeyan merencanakan kulawarga, nyoba maju, tumindak kabeh riset dhewe lan bojomu supaya ing mangsa sampeyan wis lair saka bayi sehat. Atur kesehatan! Saiki sampeyan ngerti manawa sindrom Down bisa diakoni sanalika sawise lair saka bocah.