Diagnosa fibrosis kistik
Gejala lan pratandha saka penyakit kasebut banget spesifik, nanging beda-beda gumantung ing tingkat sing abot.
Iki kalebu:
■ Insufficiency fungsi pankreas (diamati ing 85% pasien);
■ Kurang insufficiency lan bronchiectasis (dilebokake bronkial abnormal), sing dikembangake minangka akibat saka akumulasi mucus adesif ing saluran pernafasan;
Dysfunction pencernaan sing gegayutan karo fungsi organ ora efektif sing nyebabake mundhut bobot lan mundhut bobot awak.
Ing kulawarga sing padha, kerusakan paru-paru ing bocah-bocah bisa beda-beda, nanging disfungsi pankreas ing kasus-kasus sing paling keri nduweni tingkat sing padha. Infeksi paru-paru minangka salah sawijining penyebab utama kematian pasien sing nandhang fibrosis kistik. Paling sering iki amarga infèksi bakteri sing ora sarujuk kanggo perawatan. Akumulasi lendhut kenthel ing saluran udara nggawe kahanan becik kanggo pangembangan mikroorganisme. Wong sing nandhang fibrosis cystic utamané rawan infèksi karo bakteri Pseudomonas aeruginosa. Sèl paru sing sehat bisa tahan mikroorganisme sing nyerang. Ing pasien karo fibrosis cystic, fungsi iki bisa disebabake, anane predisposisi kanggo perkembangan infeksi paru-paru kronis.
Pengobatan cystic fibrosis
Ngapikake cara ngobati fibrosis kistik, kalebu antibiotik lan fisioterapi, kanthi tujuan ngosongake paru-paru lendha, wis nambah rata-rata pangarep-arep urip pasien nganti 30 taun. Akeh pasien karo fibrosis kistik iku ora subur. Penyebab infertilitas lanang yaiku anané anané cacat vas, duktus liwat sperma saka testikel menyang urétra. Ing wanita, infertilitas kasebut ana gegayutan karo anané lendhut abnormal ing cervix. Nanging, saiki pasien kasebut bisa duwe anak kanthi bantuan saka inseminasi buatan. Antawisipun wakil bangsa Eropa putih, salah siji saka 25 wong iku operator saka gen fibrosis cystic. Awit gene iki resesif, kudu diwenehi warisan saka wong tuwa kanggo manifestasi gejala penyakit. Antarane wakil bangsa Eropah putih, operator saka geng fibrosis kistik babagan kira-kira 1 wong saka 25. Wong kasebut disebut heterozigot. Ora ana tandha-tandha klinis kasebut lan risiko ngembang fibrosis kistik. Ing populasi kaya, kemungkinan pasangan ing pasangan kasebut bakal dadi pelaku usaha gen sing cacat yaiku 1: 400 (yaiku, pasangan saka 400). Saben operator duweni risiko 50% transmisi gen mutasi kanggo saben bocah. Nalika pasangan ing pasangan kasebut minangka pelaku usaha, saben bocah duwe gambaran sing cetha saka risiko nambani gene sing rusak.
■ Risiko fibrosis cystic amarga warisan saka loro gen sing cacat yaiku 1: 4.
Risiko dadi pembawa gen gene nalika warisan siji cacat lan siji gen normal yaiku -1: 2.
■ Kasempatan kanggo oleh warisan loro gen normal lan tetep ora kena pengaruh gene-1: 4 sing rusak.
Individu sing diwenehi gen loro sing cacat diarani homozygous, lan sing diwenehi siji gene heterozygous, utawa operator. Pelaku usaha duweni risiko ngalami bocah sing lara yen pasangan uga ngandhut gene sing rusak. Individu sing ora pelarut ing gen ora ana risiko ngembangake penyakit ing anak sing bakal teka. Pasangan, sing saben operator, duwe kemungkinan 1: 4 sing duwe anak lara. Kekancingan saka penyakit bisa beda-beda sajroning macem-macem. Paling pasien didiagnosis sadurunge umur siji taun, nanging wangun ringan saka penyakit bisa didiagnosis nalika umur tengah, kadhangkala sacara ora sengaja, nalika diperiksa kanggo infertilitas. Isi uyah sing tambah ing permukaan kulit bisa dadi indikator diagnostik saka fibrosis kistik. "Test lot" modern minangka analog luwih kompleks saka metode sing sadurunge digunakake dening bidan sing didilat ing dahi bayi sing ndeteksi tingkat garam sing ora normal ing kringet. Sanajan mangkono, uga dikenal menawa tingkat dhuwur saka uyah minangka indikator saka kekurangan paru. Fibrosis cystic yaiku salah sawijining penyakit genetik sing paling biasa sing dianggep autosomal antarane perwakilan saka ras putih Eropa lan rata-rata ana ing 1 saka 400 bocah sing dilahirake. Ora kabeh kelompok etnis duwe tingkat insiden dhuwur. Contone, ing wakil saka basa Latin utawa basa Latin, kasus iki minangka 1 kasus kanggo 9.500 bayi anyar, lan kanggo wong Afrika lan Asia, kurang saka 1 kasus saben 50.000 bocah sing lair. Sebagéan gedhé etnis sing dipelajari nduwèni tingkat insiden sing luwih murah tinimbang wakil bangsa Eropah putih. Nanging, iku angel kanggo prédhiksi tingkat morbiditas ing populasi campuran. Kira-kira 25% pedunung Eropah Lor minangka pelarut saka gene cacat fibrosis kistik. Contone, ing Inggris, penyakit kasebut dumadi ing 1 bocah saka 4.000 lair (kalebu anak saka balapan liyane, kajaba putih).