Iku angel kanggo wong umum kanggo mbayangno ibu sing bakal teka nalika asil ultrasonik utawa tes skrining biokimia ing bayi wis ngandhani risiko kelainan genetis. Lan senadyan ing 1 saka 10 kasus diagnosis kasebut dikonfirmasi kanthi pepek sing luwih rinci, iku perlu kanggo diagnosis maneh sing paling nyenengake wanita ngandhut.
Titik yaiku supaya bisa ngatasi utawa ngonfirmasi diagnosis sing elek, perlu kanggo nganalisis karyotype janin, sing ing mayoritas klinik nggunakake metode invasif sampling bahan kanggo sampling villa - chorionic, amniosentesis (fetal amniocentesis) lan sampling getih ari (cordocentesis). Saliyane alangan saka prosedur kasebut, bisa duwe akibat sing paling sengit, ing antawisipun ngganggu ngandhut. Faktor iki nyebabake sawetara wanita nglirwaaken diagnosa kasebut lan kanthi mangkono ngeksposake awak dhewe menyang kondisi sing nyenengake saindhenging periode gestation, sing ora bisa nyebabake malah menehi anak sing sehat.
Kenapa analisa karyotype janin?
Ing diagnosis prenatal sawise minggu ke-11 nalika ngandhut, ultrasonik diwenehake. Bebarengan karo ultrasonik, spektrum biokimia luwih diselidiki. Tujuan prosedur kasebut yaiku kanggo nemtokake grup risiko sing disebut. Nanging, diagnosis kuwi mung nuduhake persentase cilik kemungkinan kelainan genetis lan ora mungkin kanggo ngidhentifikasi diagnosis ing asil kasebut. Kanthi bantuan saka analisis rinci karyotype janin, bisa nemtokake kanthi probabilitas tinggi kemungkinan kelainan kromosom ing ngisor iki, sing ing praktik medis disebut sindrom:
- Mudhun;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Cara noninvasive diagnosis patologi kromosom
Ing pungkasan abad pungkasan, DNA janin ditemokake ing getih wong wadon meteng. Nanging, mung 20 taun salajengipun, kanthi pangembangan nanoteknologi, tes DNA prenatal noninvasive digunakake ing praktis medicine. Inti saka metode kasebut yaiku nyisakake DNA ekstraselular janin lan ibu saka getih vena saka ibu lan banjur ndandani kanggo anané kelainan kromosom. Panaliten iki diarani diagnosis trisomi utama utawa test DOT.
Keuntungan utama tes DOT adalah keamanan mutlak bagi wanita dan anaknya. Kajaba iku, bisa ditindakake kapan wae sawise minggu ke-10 nalika ngandhut, lan asil bakal siap ing 12 dina saka 99.7% kapercayan. Diagnosis kuwi utamane dituduhake marang wanita sing duwe risiko diagnosis prenatal utama. Namung sawetara laboratorium ing China, AS lan Rusia nggunakake metode iki ing praktis medicine. Ing negara kita, tes DOT mung bisa ditindakake ing laboratorium "Genoanalis", sing spesialis minangka pengembang teknologi kasebut. Kanggo nyedhiyani kasedhiyan analisa kasebut kanggo wanita saka wilayah apa wae ing Rusia, koleksi getih bisa rampung ing pusat medis paling cedhak, sawise biomaterial dikirim menyang Moskow kanggo tes DOT nggunakake layanan kurir khusus. Jaga kesehatan bayi sadurunge dheweke lair. Kesehatan kanggo sampeyan lan anak-anak mangsa sampeyan!