Istilah "metabolisme", ing konteks abnormalitas metabolisme, nyebabake proses pangupaya nutrien saka nutrisi dasar - protein, lemak lan karbohidrat. Ing artikel iki, pelanggaran metabolisme karbohidrat lan protein diteliti.
Karbohidrat
Karbohidrat minangka molekul sing dumadi saka karbon, hidrogen lan oksigen. Ana karbohidrat sing prasaja lan kompleks. Karbohidrat sing prasaja dituduhake dening gula, sing dibagi dadi mono- lan disakarida. Paling penting saka karbohidrat sing prasaja yaiku glukosa monosakarida. Karbohidrat, utawa polisakarida, kayata pati, duwe struktur sing luwih rumit. Kanggo ngasimilasi ing saluran pencernaan, kabeh karbohidrat sing nglebokake pangan kudu dipisahake karo gula sing gampang.
Protein
Protein yaiku molekul gedhe sing kalebu rantai asam amino. Saben protein duwe struktur unik, sing nduweni urutan asam amino dhewe. Biasane, ing proses metabolisme, molekul protein gedhe dipérang dadi asam amino sing dadi komponis. Asam amino iki digunakake dening awak minangka sumber energi utawa sing melu ing sintesis protèin liya.
Sistem enzim
Proses pemisahan karbohidrat lan protein gumantung marang fungsi enzim saka awak. Kanthi kurang saka siji enzim, proses metabolik disrupted, sing diamati, kayata, ing kelainan metabolis kongenital. Ana akeh jinis kelainan metabolisme, nanging kabeh padha langka.
Heredity
Kelainan metabolisme kongenital nyebabake penyakit genetis lan biasane diwenehake kanthi cara reses autosomal. Ing wektu sing padha kanggo pangembangan penyakit, perlu diwasa bocah loro gen sing cacat: siji saka bapak lan siji saka ibu.
Diagnostik
Kelainan metabolis bisa didiagnosis ing periode prenatal, sakcepete sawise lair utawa ing bocah sing luwih tua. Sampeyan bisa nyangka panyakit klompok iki sadurunge lair saka bocah, yen kulawarga duwé kasus gangguan metabolisme.
Gejala ing bayi anyar
Bayi sing kelainan metabolisme kongenital biasane katon nglarani wis ana ing minggu pisanan ing urip. Padha asring ora nyedhot kanthi apik, ngantuk lan ngantuk, malah dadi koma. Ing sawetara kasus, convulsions berkembang. Tanda kasebut ora spesifik kanggo klompok penyakit iki. Ciri khas saka pasien sing kelainan metabolik kongenital yaiku mambu saka kulit.
Gejala ing umur tuwa
Yen kelainan didiagnosis ing umur sing luwih tuwa, mesthine yen bocah nduweni penyakit ringan. Anak kasebut nduweni pratandha sing padha, kayadene bocah cilik, uga mental retardasi lan perkembangan fisik. Gejala liyane kalebu muntah, konvulsi lan koma. Pelanggaran utama metabolisme karbohidrat yaiku galactosemia lan glikogenosis. Penyakit iki kanthi gejala sing padha digandhengake karo cacat ing sintesis enzim. Perawatan kasusun saka janjian diet khusus. Galactosemia minangka karusakan saka metabolisme karbohidrat. Monosakarida galaktosa minangka bagéan saka laktosa - komponen utama karbohidrat susu lan campuran susu.
Pengaruh enzim kurang ing awak
Kanthi galaksiemia, ana kekurangan saka enzim kunci metabolisme - transfer galaktose-1-phosphaturidyl. Tanpa anané, proses ngowahi galaktosa dadi glukosa (sumber utama energi kanggo awak) disrupted. Anak-anak kanthi galactosemia duwe galaktose tingkat dhuwur ing getih lan kecenderungan kanggo ngurangi tingkat glukosa kritis. Penyakit iki bisa diturunake saka ibu lan bapak.
Gejala
Anak-anak kanthi galactosemia nalika lair ora beda karo kanca-kanca sing sehat, nanging kondhisi kasebut mulai luwih gedhe sawise diwasa (susu utawa botol). Gejala sing dumadi:
- jaundice (kulit lan sclera mata duwe warna kuning);
- nggedhekake ati;
- insufficiency hepatic.
Perawatan lan ramalan
Perawatan kasusun saka janjian diet bebas laktosa lan gluten. Pangobatan awal bakal mbiyantu nyegah perkembangan gagal jantung kronis lan komplikasi liyane, kayata proses delay lan katarak. Nanging, senadyan ketaatan kanggo diet sing perlu saka umur dini, bocah-bocah kanthi galaktosemia kerep duwe kesadaran. Glikogen minangka wangun utama panyimpenan energi ing awak manungsa. Molekul gedhe duweni molekul glukosa cilik sing disambungake bebarengan. Nalika awak butuh glukosa minangka sumber energi, dibebasake saka glikogen ing pangaruh hormon tartamtu. Simpenan glikogen ditemokake ing otot lan ati.
Cacat enzim
Kanthi glikogenoses ana pelanggaran proses pangolahan glikogen, sing ndadékaké kekurangan toko glukosa. Ana sawetara jinis cacat ing sistem enzim sing nyebabake pangembangan glikogenase. Gumantung ing sintesis enzim sing rusak, penyakit kasebut bisa diiringi
karusakan lan kelemahan otot, ngrusak ati utawa ati. Ing bocah kasebut, ana kemungkinan ngurangi glukosa getih (hypoglycemia).
Taktik saka perawatan
Anak-anak kanthi glikogenosis mbutuhake perawatan 24-jam sing terus-terusan kanggo nyegah ngurangi kritéria ing tingkat glukosa getih. Wong kudu asring panganan. Bayi sing ora bisa ngulu panganan diwenehake liwat tabung nasogastrik (tabung sing dipasang menyang weteng liwat irung). Tabung Nasogastrik uga bisa dibutuhake kanggo bocah sing butuh panganan karbohidrat sajrone turu kanthi kecenderungan ngurangi tingkat glukosa getih. Anak tuwa kasebut diarani perawatan pandan karo pati jagung (karbohidrat komplèks sing dumadi saka macem-macem gula prasaja). Iki njamin aliran glukosa sing luwih alon menyang getih lan pangopènan tingkat ing norma. Malformasi kongenital metabolisme protein jarang, nanging bisa duweni efek sing signifikan ing awak bocah. Paling umum yaiku fenilketketuria, tyrosinemia, homocystinuria lan valinoleucinuria. Ana akeh jinis kelainan kongenital metabolisme protein. Paling umum yaiku fenilketketuria, tyrosinemia, homocystinuria lan valinoleucinuria.
Phenylketonuria
Phenylketonuria minangka panyakit sing ditondoi dening kurang saka enzim fenil-ninhydroxylase. Frekuensi kedadeyan fenilketonuria yaiku saka 1:10 000 tekan 1:20 000 lair urip. Iki minangka salah sawijining kelainan metabolis sing paling umum, nanging kedadeyan iku kurang.
Cacah inseminasi
Kekurangan enzim ing phenylketonuria ndadékaké kenaikan tingkat getih asam amino fenilalanin lan metabolit - fenilketon. Iki katon ing urine sabar (mula jenenge penyakit kasebut). Nanging, phenylalanine uga ditemokake ing susu ibu, saéngga tingkat getih ing getih anak dadi tingkat sing klinis, butuh wektu limang dina kanggo nyusoni. Ing akèh negara, bayi diwasa kanggo patologi iki seminggu sawise lair. Sampel getih dijupuk saka hak anak kanggo analisis laboratorium.
Dietoterapi
Nalika njaga tingkat fenylalanine sing kurang ing getih, bocah normal bisa tuwuh lan berkembang. A diet sing saliyane fenilalanine iku cara sing paling disenengi kanggo perawatan, lan kudu dipatuhi kabeh. Tanpa anané perawatan, bocah-bocah iki mbentuk bentuk epilepsy sing abot, spasme infantile sing disebut "keterlambatan perkembangan fisik lan mental." Dheweke duwe IQ sing luwih murah tinimbang sing luwih cedhak karo kanca-kancane, senadyan derajat belajar bisa beda-beda. Tyrosinemia yaiku penyakit langka. Kaya karo pirang-pirang kelainan metabolisme protein, mula nalika bocah kasebut ngalami gen sing rusak saka wong tuwa. Tyrosinemia ana kurang luwih 10 kali kurang saka phenylketonuria. Penyakit iki ditondoi dening kurang enzim fumaryl acetoacetase lan diiringi paningkatan tingkat tyrosin asam amino lan metabolit ing getih.
Gejala
Ing pasien kanthi tyrosinemia, insufficiency ginjel lan ginjel berkembang. Utamané kanthi cepet iki ditepungi ing bayi sing nandhang penyakit sing abot. Bentuk kurang abot ditondoi dening gangguan fungsi ati lan ginjel sing kronis. Akèh bocah sing duwe tyrosinemia liyané mbangun hepatoma (tumor ati).
Perawatan
Diet terapeutik kanthi watesan produk sing mengandung tyrosina, lan panambahan aditif panganan nambah gambar getih pasien. Nanging, diet ora bisa nyegah karusakan ati. Paling akeh, pasien mbutuhake transplantasi ati. Nganti bubar, operasi iki minangka cara paling efektif kanggo perawatan. Nanging, obat-obatan saiki dikembangake sing bisa nyegah pangembangan gagal ati lan tumor ati. Homocystinuria yaiku kelainan metabolik sing abot, sing ditepungi ing bayi. Penyakit iki ditondoi dening kurang saka enzim synthetase cystathione. Homocystinuria arang banget - kira-kira 1 saka 350.000 bayi anyar.
Karakteristik
Anak-anak kanthi homocystinuria bisa duwe:
- nglanggar pangembangan fisik;
- Kurang bobot awak;
- mental retardasi karo IQ kurang;
- propensity to convulsions;
- dislokasi (subluxation) saka lensa mata;
- bangkekan dhuwur lan driji dawa.
Homocystinuria diiringi risiko nambani infark miokard lan stroke. Ana uga bisa ngobahake karakteristik (sing disebut Walk of Charlie Chaplin). Sawetara bocah bisa nyerang epilepsi. Kira-kira setengah saka pasien homocystinuria nanggapi perawatan vitamin B (pyridoxine), sing nambah aktivitas enzim sing rusak. Vitamin iki ditemokake ing daging, iwak lan kabeh butiran, nanging dibutuhake ing dosis sing luwih dhuwur tinimbang bisa diduweni karo panganan. Yen terapi karo vitamin B ora efektif, diet karo watesan produk sing ngandung asam amino methionine lan isi sing luwih dhuwur saka asam amino liyane, sistine, diwenehake. Valinooleucinuria minangka kelainan langka ing metabolisme asam amino. Ana 1 kasus per 200.000 bayi. Penyakit iki ditondoi kanthi nambahake tingkat asam amino kanthi ranté cabang.
Gejala
Penyakit iki akeh gejala. Fitur sing khas yaiku ambegan sirup soklat. Valynoleucinuria ditondoi dening gejala kasebut: sing katon nglarani anak; gangguan; reaksi getih luwih asam tinimbang normal, kecenderungan ngurangi tingkat gula darah. Yen diagnosis digawe ing dina pisanan urip, ramalan sing apik. Nanging, akeh bocah kanthi valinoleucinuria mati ing umur dini. Panyengkuyung uga duwe kelainan ing perkembangan otak lan asring nandhang kesulitan belajar.