Pendekatan ilmiah
Secara objektif, ora ana wong tuwa sing diasuransiake saka risiko kasebut. Saben kita nggawa rata-rata 10-12 gen sing cacat, sing ditampa saka sanak-sedulur kita lan, mbokmenawa, kita bakal menehi anak-anak kita dhewe. Dina iki, èlmu mangerténi babagan 5000 penyakit sing turun temurun, sing dikembangaké amarga masalah ing alat genetik manungsa - ing gen utawa kromosom.
Bagean kasebut dibagi dadi telung klompok utama: monogen, poligen, lan kromosom.
Saiki meh wae patologi bisa diterangake saka sudut pandang genetika. Tonsillitis kronis - kekurangan herediter saka kekebalan, cholelithiasis - kelainan metabolis herediter.
Jinis penyakit
Penyakit-penyakit monogenik disebabake cacat siji gene. Kanggo dina iki, kira-kira 1400 penyakit kasebut dikenal. Senadyan prevalensi kurang (5-10% saka jumlah total panyakit nenek moyang), ora nganti entek. Antarane paling umum ing Rusia - fibrosis kistik, fenilketonuria, sindrom adrenogenital, g-laktosemia. Kanggo ngenali pathologi kasebut, kabeh bayi ing negara kita ngalami tes khusus (sayangnya, ora ana negara ing donya bisa mriksa bocah-bocah ing ngarsane kabeh gen sing wis rusak). Yen nyimpang, bayi ditransfer menyang diet khusus, sing kudu diamati sadurunge umur 12, lan kadhangkala nganti 18 taun. Yen wong tuwané lara sing lair anak sing sehat, mangka kabeh anak sing keturunan bakal "tanpa cacat".
Polygen (utawa multifactorial) disebabake nglanggar interaksi sawetara gen, uga faktor lingkungan. Iki minangka klompok sing paling akeh - kalebu babagan 90% kabeh penyakit turun temurun saka pencegahan lan perawatan sabanjure.
Jalur transmisi
Pemancar utama penyakit iku ibu utawa bapak sing lara. Yen loro-lorone nandhang penyakit kasebut, risiko kasebut mundhak kaping pirang-pirang. Nanging, sanajan sampeyan lan pasangan sehat, ana sawetara gen sing rusak ing awak sampeyan. Iku mung ditindhes dening normal lan "bisu." Yen sampeyan duwe gen sing "bisu" karo bojomu, sampeyan uga bisa ngalami penyakit keturunan.
Fitur warisane ana ing penyakit "disambung menyang jinis" - hemofilia, penyakit Günter. Padha dikontrol dening gen sing ana ing kromosom seks. Para wong tuwa duwe sawetara jinis onkologi, anomali perkembangan (kalebu wite lan wedhus wedhus). Ing sawetara kasus, wong tuwa ngirim ora penyakit dhewe, nanging predisposisi kasebut (diabetes mellitus, penyakit jantung koroner, alkoholisme). Anak-anak nampa kombinasi gen sing ora nguwatake, sing miturut kahanan tartamtu (stres, trauma serius, ekologi sing kurang) bisa nyebabake perkembangan penyakit. Lan sing luwih nyatakake penyakit ing ibu utawa bapak, luwih resik.
Kromosom périodik sing ditemokaké manungsa, sing nyegah lan nambani sing ditemtokake kanthi wektu lan tenaga sing gedhé, padha amarga amarga owah-owahan angka lan struktur kromosom. Contone, anomali sing paling misuwur - penyakit Down - minangka akibat saka tripling 2 kromosom. Mutasi kuwi ora langka, sing kedadeyan ing 6 bayi. Penyakit umum liyane yaiku sindrom Turner, Edwards, Patau. Kabeh mau ditondoi dening macem-macem kedadeyan: wektu tundha pembangunan fisik, retardasi mental, kardiovaskuler, genitourinary, gemeter lan malformasi liyane. Perawatan chromosomal abnormalities durung ditemokake.
bocah bisa sehat, nanging yen ibune minangka operator gen mutant, kemungkinan ngasilake bocah sing lara yaiku 5%. Bocah-bocah wadon sing lair sehat, nanging setengah saka wong-wong mau, dadi, dadi pelaku gen sing cacat. Bapak sing lara ora ngirim penyakit marang anak-anake. Putri bisa lara mung yen ibune dadi pembawa.
Saka Makam Mesir
Firaun Akhenaten lan Nefertiti ratu sing kala kala digambar kanthi katon sing ora biasa. Ternyata, ora mung visions seni saka pelukis. Miturut "tengkorak", tlapak cilik, sikil dawa abnormally (sing disebut "rahang laba-laba"), dagu sing ora dikembangaké ("pasuryan manuk"), para ilmuwan nemokaké sindrom Minkowski-Shafar - salah sawijining anemia herediter.
Saka Rusia Sajarah
Pelanggaran getih pembekuan (hemofilia) nalika putra Tsarevich Alexei pungkasan Tsarevich Alexei uga turun temurun. Penyakit iki ditularaké liwat garis maternal, nanging ditepungi sacara eksklusif ing bocah lanang. Paling gedhé, gunggung pemilik gen hemofilia yaiku Ratu Victoria ing Britania Raya, nenek moyang Alexei.
Kesulitan ngenali
Penyakit herediter ora mesthi nyedhiyakake awak saka lair. Sawetara jinis retardasi mental mung bisa katon nalika bocah wiwit guneman utawa sekolah. Nanging gaman saka Goettington (sejenis retardasi mental sing progresif) bisa diweruhi mung sawisé taun.
Kajaba iku, gen "bisu" bisa dadi pitfalls. Tindakane bisa katon ing saindhenging urip - ing pangaruh faktor eksternal negatif (gaya urip sing ora sehat, njupuk obat, radiasi, polusi lingkungan). Yen bayi sampeyan gugur ing grup resiko, sampeyan bisa ngalami pemeriksaan genetik molekul sing bakal mbantu ngenali kemungkinan penyakit ing saben kasus. Luwih, spesialis bisa netepake langkah-langkah pencegahan. Yen gene sing lara dominan, ora mungkin kanggo nyegah penyakit kasebut. Sampeyan mung bisa ngredhakaké gejala penyakit. Luwih apik, coba dielingake sadurunge ngirim.
Kelompok resiko
Yen sampeyan lan pasangan duwe faktor kasebut, luwih becik ngalami konsultasi genetika medhis sadurunge meteng.
1. Ana sawetara kasus penyakit herediter ing garis kasebut. Sanajan sampeyan sehat, sampeyan bisa dadi pelaku usaha gen sing cacat.
2. Umur luwih saka 35 taun. Ing salawas-lawase, jumlah mutasi ing awak dumadi. Risiko pirang-pirang penyakit tansaya tambah akeh. Dadi, kanthi penyakit Down kanggo ibu sing umur 16 taun, yaiku 1: 1640, kanggo bocah lanang 30 taun - 1: 720, kanggo bocah lanang 40 taun - wis 1:70.
3. Birth of previous children with serious hereditary diseases.
4. Sawetara kedadeyan keguguran. Biasane, dheweke nyebabake kelainan genetis utawa kromosom sing serius ing janin.
5. Intake obat sing dipangan dening wanita (anticonvulsant, antithyroid, obatan antitumor, kortikosteroid).
6. Hubungi bahan kimia beracun lan radioaktif, uga alkoholisme lan kecanduan narkoba. Kabeh iki bisa nyebabake mutasi genetik.
Thanks kanggo pangembangan obat, saiki kabeh wong tuwa duwe pilihan - kanggo nerusake sejarah kulawarga penyakit serius utawa ngganggu.
Cara nyegah
Yen sampeyan duwe risiko, sampeyan kudu ngliwati konsultasi karo ahli genetika. Adhedhasar pedhalangan lan data liyane sing rinci, panjenengan bakal nemtokake manawa rasa wedi panjenengan bakal ditampa. Yen dhokter nandheske risiko, sampeyan kudu melu tes genetik. Iku bakal nemtokake manawa sampeyan mbuwang cacat mbebayani.
Yen bebaya mrodhuksi bocah sing lara dhuwur banget, para ahli nganjurake tinimbang ngenani alam kanggo ngobati fertilisasi in vitro (IVF) kanthi diagnosis genetika preimplantasi (PGD). PGD ngidini siji sel sing dijupuk saka embrio kanggo ngerti manawa sehat utawa gerah. Banjur, mung embrio sehat sing dipilih lan ditanemake ing uterus. Sawise IVF, tingkat meteng 40% (luwih saka siji prosedur uga dibutuhake). Sampeyan kudu eling yen nguji embrio ditindakake kanggo penyakit tartamtu (sing diarani sadurunge risiko tambah). Iki ora ateges menawa bocah sing dilahirake ing akhir ditindakake marang penyakit liyane, kalebu penyakit keturunan. PGD minangka cara rumit lan ora larang, nanging uga dienggo kanthi apik.
Sajrone meteng, perlu ngunjungi kabeh ultrasonik sing direncanakake lan nyumbang getih kanggo "tes kaping telu" (kanggo netepake tingkat risiko perkembangan patologi). Kanthi bebaya mutasi kromosom, biopsi chorionik bisa ditindakake. Senadyan ana ancaman aborsi, manipulasi iki ndadekake bisa nemtokake anané kelainan kromosom. Yen ditemokake, kehamilan dianjurake supaya bisa diselani.